Salud

Medicina Reproductiva

Estudios Preconcepcionales

Fibrosis Quistica - Secuenciación Completa y Rearreglos

Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Así como se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Genes o alelos analizados: CFTR Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto la solicitud.



Panel de enfermedades recesivas

Introducción: Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se manifiestan cuando una variante o mutación estápresente en el mismo gen de ambos progenitores. Esto significa que tanto la madre como el padre le deben pasarel gen afectado al hijo para que éste desarrolle la enfermedad recesiva.El screening de portadores de enfermedades genéticas hereditarias, es un estudio que permite analizar las 4 enfermedades raras más frecuentes de forma completa. Sobre el estudio: El estudio del panel de enfermedades recesivas más frecuentes determina la posibilidad de ser portador o afectado de: Fibrosis Quistica por medio de la secuenciación completa y determinación de grandes deleciones del gen CFTR, Atrofia muscular espinal mediante el estudio de las grandes delecciones correspondiente SMN1 y 2, Duchenne por medio de la delecion y secuenciacón completa del gen DMD y X fragil por intermedio de TP-PCR determinando el triplete en el gen FMR1. Genes o alelos analizados: CFTR, SMN1 y 2,DMD y Xfragil Técnica empleada: NGS/MLPA/Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue la solicitud.



Estudio de Portadores de Enfermedades Mongenicas (Horizon)

Introducción: Algunas personas quisieran tener más información acerca de la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética antes del embarazo. Sobre el estudio: Horizon testea hasta 274 enfermedades genéticas. Genes o alelos analizados: Estudio de portadores de enfermedades monogénicas. Técnica empleada: -- Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 10 mL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.



Screening para X Fragil

Introducción: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa defi ciencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X). Sobre el estudio: Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1 . Se realiza mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP - PCR. Genes o alelos analizados: FMR-1 Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.



Estudio confirmatorio para X Fragil

Introducción: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa defi ciencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X). Sobre el estudio: El estudio detecta y cuantifica las secuencias repetidas del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en la región 5’ no traducida del gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1).
La prueba consta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) de ADN genómico purifi cado de sangre entera, seguida de una electroforesis capilar y la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CGG.
El uso de esta metodología molecular, la cual es superior al método de tamizaje tradicional y reemplaza al Southern Blot confirmatorio, permite medir de forma precisa los alelos de hasta 200 CGG, así como identificar los alelos con mutación
completa con más de 200 CGG y detectar un perfi l de picos característico que resuelve la cigosidad en muestras de mujeres. Genes o alelos analizados: FMR-1 Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.



Estudios Prenatales

Aneuploidías en material de aborto

Introducción: Estudio para determinar la presencia de aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas) en muestras de embarazos interrumpidos. Sobre el estudio: Una de las causas de interrupción espontánea de embarazos son las aneuploidías cromosómicas, por lo tanto conocer su existencia o no en una muestra permite adjudicar o descartar esto como causa de dicha interrupción. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Material de legrado o Líquido amniótico // Vellocidades coriales y Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) de la madre. Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.



Estudios Preimplantacionales

Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)

Introducción: El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión previo a su transferencia, detectando embriones que van a desarrollar una enfermedad hereditaria de la cual sus progenitores son portadores. También se indentifica aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad y los que no portan ninguna de estas variantes. Sobre el estudio: Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, es posible determinar en sus embriones la presencia o ausencia de la o las mutaciones causantes de la enfermedad. De esa manera es posible elegir para la transferencia un embrión libre de la misma. Para poder realizar este estudio, es necesario conocer con anticipación la o las variantes causantes de enfermedad que portan sus progenitores. Genes o alelos analizados: Detección de mutaciones causantes de la enfermedad en estudio. Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL y muestras de sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) 2,5mL de los progenitores y otros familiares. Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 45 días hábiles Descargue la solicitud.



Screening Genético Preimplantacional (PGT-A)

Introducción: La elección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto. Sobre el estudio: El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). De esta manera, se pueden elegir aquellos que no tengan aneuploidías para ser transferidos y aumentar de esa forma las chances de lograr el embarazo. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.



Estudios para material de aborto

Aneuploidías en material de aborto

Introducción: Estudio para determinar la presencia de aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas) en muestras de embarazos interrumpidos. Sobre el estudio: Una de las causas de interrupción espontánea de embarazos son las aneuploidías cromosómicas, por lo tanto conocer su existencia o no en una muestra permite adjudicar o descartar esto como causa de dicha interrupción. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Material de legrado o Líquido amniótico // Vellocidades coriales y Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) de la madre. Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.



Estudios para Trombofilias

Mutación del Factor V - Leiden

Introducción: Trastornos en el Factor V de Leyden pueden causar problemas de trombofilia . El factor V de la coagulación es una proteína presente en la sangre y que interviene en la coagulación sanguínea. Las personas que tienen problemas con esta proteína van a tener problemas de coagulación. Sobre el estudio: El estudio consiste en determinar la mutación Factor V (R506Q). Genes o alelos analizados: Factor V Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.



Mutación 20210 Factor II - Protrombina

Introducción: La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Sobre el estudio: El estudio consiste en determinar la mutación Factor II (G2021A). Genes o alelos analizados: Factor II Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.



Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa (MTHFR)

Introducción: La determinación de las mutaciones en el gen de MTHFR se asocian con concentraciones elevadas de homocisteína en sangre lo que puede llevar a trastornos en la coagulación. Sobre el estudio: El estudio consiste en determinar la mutación MTHFR ( C677T y A1298C ). Genes o alelos analizados: MTHFR Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.



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