Salud

Medicina Reproductiva

Estudios Preconcepcionales

PANORAMA - Test Prenatal No Invasivo para Trisomías más frecuentes


Sobre el estudio: Es un estudio Prenatal para determinar el riesgo que presenta un bebé de desarrollar distintas condiciones genéticos como lo son trisomías (por ej: Síndrome de Down), deleciones, entre otras anomalías. Se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo. Principales beneficios: - Precisión mayor al 99% - Menor tasa de falsos positivos - 100% seguro para su bebé ¿Qué se estudia? Condiciones genéticas como el Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Patau (trisomía 13) Sexo del bebé (opcional) Triploidía Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndromes de deleción Gestación molar completa Embarazos gemelares Embarazos por ovodonación Embarazos subrogados Puede ser aplicado en gestaciones únicas, fertilización in vitro, embarazos gemelares y ovodonación Panorama utiliza la tecnología de SNPs para diferenciar el ADN materno del ADN fetal libre de circulación celular a fin de determinar el genotipo del bebé Tipo de muestra: Sangre materna Plazo de entrega: 10 días hábiles Para saber más, click aquí.





Estudios Prenatales

PANORAMA - Test Prenatal No Invasivo para Trisomías más frecuentes


Sobre el estudio: Es un estudio Prenatal para determinar el riesgo que presenta un bebé de desarrollar distintas condiciones genéticos como lo son trisomías (por ej: Síndrome de Down), deleciones, entre otras anomalías. Se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo. Principales beneficios: - Precisión mayor al 99% - Menor tasa de falsos positivos - 100% seguro para su bebé ¿Qué se estudia? Condiciones genéticas como el Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Patau (trisomía 13) Sexo del bebé (opcional) Triploidía Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndromes de deleción Gestación molar completa Embarazos gemelares Embarazos por ovodonación Embarazos subrogados Puede ser aplicado en gestaciones únicas, fertilización in vitro, embarazos gemelares y ovodonación Panorama utiliza la tecnología de SNPs para diferenciar el ADN materno del ADN fetal libre de circulación celular a fin de determinar el genotipo del bebé Tipo de muestra: Sangre materna Plazo de entrega: 10 días hábiles Para saber más, click aquí.





Estudios Preimplantacionales

Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)


Introducción: El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión previo a su transferencia, detectando embriones que van a desarrollar una enfermedad hereditaria de la cual sus progenitores son portadores. También se indentifica aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad y los que no portan ninguna de estas variantes. Sobre el estudio: Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, es posible determinar en sus embriones la presencia o ausencia de la o las mutaciones causantes de la enfermedad. De esa manera es posible elegir para la transferencia un embrión libre de la misma. Para poder realizar este estudio, es necesario conocer con anticipación la o las variantes causantes de enfermedad que portan sus progenitores. Genes o alelos analizados: Detección de mutaciones causantes de la enfermedad en estudio. Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL y muestras de sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) 2,5mL de los progenitores y otros familiares. Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 45 días hábiles Descargue la solicitud.




Screening Genético Preimplantacional (PGT-A)


Introducción: La elección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto. Sobre el estudio: El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). De esta manera, se pueden elegir aquellos que no tengan aneuploidías para ser transferidos y aumentar de esa forma las chances de lograr el embarazo. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.





Estudios para material de aborto

Aneuploidías en material de aborto


Introducción: Estudio para determinar la presencia de aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas) en muestras de embarazos interrumpidos. Sobre el estudio: Una de las causas de interrupción espontánea de embarazos son las aneuploidías cromosómicas, por lo tanto conocer su existencia o no en una muestra permite adjudicar o descartar esto como causa de dicha interrupción. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Material de legrado o Líquido amniótico // Vellocidades coriales y Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) de la madre. Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.





Estudios para Trombofilias

PANORAMA - Test Prenatal No Invasivo para Trisomías más frecuentes


Sobre el estudio: Es un estudio Prenatal para determinar el riesgo que presenta un bebé de desarrollar distintas condiciones genéticos como lo son trisomías (por ej: Síndrome de Down), deleciones, entre otras anomalías. Se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo. Principales beneficios: - Precisión mayor al 99% - Menor tasa de falsos positivos - 100% seguro para su bebé ¿Qué se estudia? Condiciones genéticas como el Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Patau (trisomía 13) Sexo del bebé (opcional) Triploidía Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndromes de deleción Gestación molar completa Embarazos gemelares Embarazos por ovodonación Embarazos subrogados Puede ser aplicado en gestaciones únicas, fertilización in vitro, embarazos gemelares y ovodonación Panorama utiliza la tecnología de SNPs para diferenciar el ADN materno del ADN fetal libre de circulación celular a fin de determinar el genotipo del bebé Tipo de muestra: Sangre materna Plazo de entrega: 10 días hábiles Para saber más, click aquí.





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