Estudios Preimplantacionales
Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)
Introducción:
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión previo a su transferencia, detectando embriones que van a desarrollar una enfermedad hereditaria de la cual sus progenitores son portadores. También se indentifica aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad y los que no portan ninguna de estas variantes.
Sobre el estudio:
Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, es posible determinar en sus embriones la presencia o ausencia de la o las mutaciones causantes de la enfermedad. De esa manera es posible elegir para la transferencia un embrión libre de la misma. Para poder realizar este estudio, es necesario conocer con anticipación la o las variantes causantes de enfermedad que portan sus progenitores.
Genes o alelos analizados:
Detección de mutaciones causantes de la enfermedad en estudio.
Tipo de muestra:
Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL y muestras de sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) 2,5mL de los progenitores y otros familiares.
Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar.
Técnica empleada:
NGS
Plazo:
45 días hábiles
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Screening Genético Preimplantacional (PGT-A)
Introducción:
La elección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto.
Sobre el estudio:
El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). De esta manera, se pueden elegir aquellos que no tengan aneuploidías para ser transferidos y aumentar de esa forma las chances de lograr el embarazo.
Genes o alelos analizados:
Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X)
Tipo de muestra:
Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL
Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar.
Técnica empleada:
NGS
Plazo:
15 días hábiles
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