Question 1

Panel de enfermedades recesivas

Accepted Answer

Introducción: Algunas enfermedades genéticas, conocidas como recesivas, se manifiestan cuando una variante o mutación estápresente en el mismo gen de ambos progenitores. Esto significa que tanto la madre como el padre le deben pasarel gen afectado al hijo para que éste desarrolle la enfermedad recesiva.El screening de portadores de enfermedades genéticas hereditarias, es un estudio que permite analizar las 4 enfermedades raras más frecuentes de forma completa.   Sobre el estudio: El estudio del panel de enfermedades recesivas más frecuentes determina la posibilidad de ser portador o afectado de: Fibrosis Quistica por medio de la secuenciación completa y determinación de grandes deleciones del gen CFTR, Atrofia muscular espinal mediante el estudio de las grandes delecciones correspondiente SMN1 y 2, Duchenne por medio de la delecion y secuenciacón completa del gen DMD y X fragil por intermedio de TP-PCR determinando el triplete en el gen FMR1.   Genes o alelos analizados: CFTR, SMN1 y 2,DMD y Xfragil   Técnica empleada: NGS/MLPA/Sanger   Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL   Plazo de entrega: 25 días hábiles   Descargue la solicitud.

Question 2

Estudio de Portadores de Enfermedades Mongenicas (Horizon)

Accepted Answer

Introducción: Algunas personas quisieran tener más información acerca de la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética antes del embarazo.   Sobre el estudio: Horizon testea hasta 274 enfermedades genéticas.   Genes o alelos analizados: Estudio de portadores de enfermedades monogénicas.   Técnica empleada: --   Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 10 mL   Plazo de entrega: 20 días hábiles   Descargue la solicitud.

Question 3

Fibrosis Quistica - Secuenciación Completa y Rearreglos

Accepted Answer

Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro. 
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales. 
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.   Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Así como se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA.   La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.   Genes o alelos analizados: CFTR   Técnica empleada: NGS y MLPA   Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL   Plazo de entrega: 25 días hábiles   Descargue el folleto la solicitud.

Question 4

Screening para X Fragil

Accepted Answer

Introducción: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa defi ciencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X).   Sobre el estudio: Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1 . Se realiza mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP - PCR.   Genes o alelos analizados: FMR-1   Técnica empleada: Fragmentos   Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL   Plazo de entrega: 10 días hábiles   Descargue la solicitud.

Question 5

Estudio confirmatorio para X Fragil

Accepted Answer

Introducción: Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa defi ciencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X).   Sobre el estudio: El estudio detecta y cuantifica las secuencias repetidas del triplete citosina-guanina-guanina (CGG) en la región 5’ no traducida del gen 1 del retraso mental del X frágil (FMR1). 
La prueba consta de una reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) de ADN genómico purifi cado de sangre entera, seguida de una electroforesis capilar y la conversión del tamaño del producto en el número de repeticiones CGG. 
El uso de esta metodología molecular, la cual es superior al método de tamizaje tradicional y reemplaza al Southern Blot confirmatorio, permite medir de forma precisa los alelos de hasta 200 CGG, así como identificar los alelos con mutación
completa con más de 200 CGG y detectar un perfi l de picos característico que resuelve la cigosidad en muestras de mujeres.   Genes o alelos analizados: FMR-1   Técnica empleada: Fragmentos   Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL   Plazo de entrega: 15 días hábiles   Descargue el folleto o la solicitud.

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