Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)

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Introducción: El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión previo a su transferencia, detectando embriones que van a desarrollar una enfermedad hereditaria de la cual sus progenitores son portadores. También se indentifica aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad y los que no portan ninguna de estas variantes. Sobre el estudio: Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, es posible determinar en sus embriones la presencia o ausencia de la o las mutaciones causantes de la enfermedad. De esa manera es posible elegir para la transferencia un embrión libre de la misma. Para poder realizar este estudio, es necesario conocer con anticipación la o las variantes causantes de enfermedad que portan sus progenitores. Genes o alelos analizados: Detección de mutaciones causantes de la enfermedad en estudio. Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL y muestras de sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) 2,5mL de los progenitores y otros familiares. Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 45 días hábiles Descargue la solicitud.

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Screening Genético Preimplantacional (PGT-A)

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Introducción: La elección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto. Sobre el estudio: El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). De esta manera, se pueden elegir aquellos que no tengan aneuploidías para ser transferidos y aumentar de esa forma las chances de lograr el embarazo. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.

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Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)

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Introducción: El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión previo a su transferencia, detectando embriones que van a desarrollar una enfermedad hereditaria de la cual sus progenitores son portadores. También se indentifica aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad y los que no portan ninguna de estas variantes. Sobre el estudio: Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, es posible determinar en sus embriones la presencia o ausencia de la o las mutaciones causantes de la enfermedad. De esa manera es posible elegir para la transferencia un embrión libre de la misma. Para poder realizar este estudio, es necesario conocer con anticipación la o las variantes causantes de enfermedad que portan sus progenitores. Genes o alelos analizados: Detección de mutaciones causantes de la enfermedad en estudio. Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL y muestras de sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) 2,5mL de los progenitores y otros familiares. Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 45 días hábiles Descargue la solicitud.

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Screening Genético Preimplantacional (PGT-A)

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Introducción: La elección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto. Sobre el estudio: El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). De esta manera, se pueden elegir aquellos que no tengan aneuploidías para ser transferidos y aumentar de esa forma las chances de lograr el embarazo. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.

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Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M)

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Introducción: El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-M) es un estudio que permite evaluar la presencia de determinadas mutaciones causantes de enfermedad en el embrión previo a su transferencia, detectando embriones que van a desarrollar una enfermedad hereditaria de la cual sus progenitores son portadores. También se indentifica aquellos embriones que van a ser portadores de la enfermedad y los que no portan ninguna de estas variantes. Sobre el estudio: Cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, es posible determinar en sus embriones la presencia o ausencia de la o las mutaciones causantes de la enfermedad. De esa manera es posible elegir para la transferencia un embrión libre de la misma. Para poder realizar este estudio, es necesario conocer con anticipación la o las variantes causantes de enfermedad que portan sus progenitores. Genes o alelos analizados: Detección de mutaciones causantes de la enfermedad en estudio. Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL y muestras de sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) 2,5mL de los progenitores y otros familiares. Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 45 días hábiles Descargue la solicitud.

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Screening Genético Preimplantacional (PGT-A)

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Introducción: La elección de embriones euploides (2n=46), aumenta la probabilidad de implantación y mejora drásticamente las tasas de éxito en FIV. Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término y con un bebé sano. Disminuye también las tasas de aborto, ya que muchas de las trisomías analizadas no son compatibles con la vida, por lo tanto en algún momento de la evolución del embarazo se va a producir un aborto. Sobre el estudio: El Screening Genético Preimplantacional es un estudio que permite evaluar al embrión previo a su implantación, del punto de vista genético, específicamente en cuanto a las aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas). De esta manera, se pueden elegir aquellos que no tengan aneuploidías para ser transferidos y aumentar de esa forma las chances de lograr el embarazo. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Tipo de muestra: Biopsia de trofoectodermo, 5-10 células // WGA, 20 uL Ofrecemos el servicio de biopsia. Consultar. Técnica empleada: NGS Plazo: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.

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Aneuploidías en material de aborto

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Introducción: Estudio para determinar la presencia de aneuploidías cromosómicas (alteraciones en el número de copias de los cromosomas) en muestras de embarazos interrumpidos. Sobre el estudio: Una de las causas de interrupción espontánea de embarazos son las aneuploidías cromosómicas, por lo tanto conocer su existencia o no en una muestra permite adjudicar o descartar esto como causa de dicha interrupción. Genes o alelos analizados: Amplificación de todo el genoma a baja cobertura (0,01X) Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Material de legrado o Líquido amniótico // Vellocidades coriales y Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma) de la madre. Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.

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Mutación del Factor V - Leiden

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Introducción: Trastornos en el Factor V de Leyden pueden causar problemas de trombofilia . El factor V de la coagulación es una proteína presente en la sangre y que interviene en la coagulación sanguínea. Las personas que tienen problemas con esta proteína van a tener problemas de coagulación. Sobre el estudio: El estudio consiste en determinar la mutación Factor V (R506Q). Genes o alelos analizados: Factor V Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.

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Mutación 20210 Factor II - Protrombina

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Introducción: La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Sobre el estudio: El estudio consiste en determinar la mutación Factor II (G2021A). Genes o alelos analizados: Factor II Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.

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Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa (MTHFR)

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Introducción: La determinación de las mutaciones en el gen de MTHFR se asocian con concentraciones elevadas de homocisteína en sangre lo que puede llevar a trastornos en la coagulación. Sobre el estudio: El estudio consiste en determinar la mutación MTHFR ( C677T y A1298C ). Genes o alelos analizados: MTHFR Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue la solicitud.

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