Salud

Oncología

Poliposis Adenomatosa Familiar - rearreglos


Introducción: En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Una de sus formas más comunes es Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF). Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen MUTYH. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico. La presencia de dos variantes patogénicas en TRANS en el genMUTYHestán asociadas a Poliposis Adenomatosa Familiar. Esta situación está relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de cólon.Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen MUTYH. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico. La presencia de dos variantes patogénicas en TRANS en el gen MUTYH están asociadas a Poliposis Adenomatosa Familiar. Esta situación está relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de cólon. Genes o alelos analizados: APC o MUTYH Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




Sindrome de Lynch - secuencia


Introducción: En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Una de sus formas más comunes es el Síndrome de Lynch (SL). El Síndrome de Lynch, genera un aumento del riesgo para desarrollar diversos tumores, especialmente cáncer de colon con un riesgo acumulado del 80%, 60% para cáncer de endometrio, hasta 13% para cáncer de estómago y hasta 24% para cáncer de ovario. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2yMUTYH. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en estos genes está asociada a Sindrome de Lynch. Los pacientes que presentan Sindrome de Lynch tienen una mayor probabilidad de desarrollar múltiples tipos de cáncer, incluídos cólon y útero. Genes o alelos analizados: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Sindrome de Lynch - rearreglos


Introducción: En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Una de sus formas más comunes es el Síndrome de Lynch (SL).El Síndrome de Lynch, genera un aumento del riesgo para desarrollar diversos tumores, especialmente cáncer de colon con un riesgo acumulado del 80%, 60% para cáncer de endometrio, hasta 13% para cáncer de estómago y hasta 24% para cáncer de ovario. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en los genes MSH2, MLH1yEPCAM. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico y está asociada a Sindrome de Lynch. Los pacientes que presentan Sindrome de Lynch tienen una mayor probabilidad de desarrollar múltiples tipos de cáncer, incluídos cólon y útero. Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen PMS2. Estas variantes son patogénicas y están asociada a Sindrome de Lynch. Los pacientes que presentan Sindrome de Lynch tienen una mayor probabilidad de desarrollar múltiples tipos de cáncer, incluídos cólon y útero. Genes o alelos analizados: MLH1, MSH2, MSH6 Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue la solicitud.




BRCA1 y BRCA2 (NGS y MLPA)


Introducción: Los cánceres de mama y ovario son tumores que se destacan ya que afectan a muchas mujeres, manifestándose en el 10% de los casos debido a una causa hereditaria. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen BRCA1. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Genes o alelos analizados: BRCA1 y BRCA2 Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




BRCA1 y BRCA2 - rearreglos (MLPA)


Introducción: Los cánceres de mama y ovario son tumores que se destacan ya que afectan a muchas mujeres, manifestándose en el 10% de los casos debido a una causa hereditaria. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en el gen BRCA1. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario.Estudio para detectar la presencia de grandes deleciones o duplicaciones en los genes BRCA2yCHEK2. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Genes o alelos analizados: BRCA1, BRCA2 (mutación puntual CHECK2) Técnica empleada: MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 20 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Poliposis Adenomatosa Familiar


Introducción: En Uruguay el cáncer de colon es el segundo en frecuencia en mujeres y el tercero en hombres. Hasta el 7-10% pertenece a cáncer de colon tipo hereditario. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes APCyMUTYH. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en el gen APC está asociada a Poliposis Adenomatosa Familiar o a Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada. Mientras que la presencia de dos variantes patogénicas en el genMUTYHestá relacionado con Poliposis Asociada a este gen. Cualquiera de las dos situaciones antes mencionadas, están relacionadas con una mayor probabilidad de desarrollar sobre todo cáncer de cólon. Genes o alelos analizados: APC y MUTYH (MLPA solo de APC) Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Panel GIST


Introducción: El cáncer de estómago es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en el revestimiento del estómago. La edad, la alimentación y la información genética afectan el riesgo de padecer de cáncer de gastrico. Sobre el estudio: Estudios de secuenciación completa de los genes: NF1,RET,VHL,SDHA,SDHAB,SDHC,SDHD,SDHAF2,TMEM127,MAX,EPAS1,FH,TP53, CDH-1 y estudio de las grandes deleciones de los genes: SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2
Genes o alelos analizados: NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, EPAS1, FH, TP53, CDH1 Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: -- Descargue la solicitud.




Retinoblastoma - secuencia


Introducción: El retinoblastoma es un tumor embrionario ocular maligno que se desarrolla en la retina y ocurre tanto de forma hereditaria como de forma esporádica. Las formas esporádicas son siempre unilaterales, mientras que las formas hereditarias son bilaterales en el 90% de los casos y sistemáticamente multifocales Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen RB1, causantes de la enfermedad Retinoblastoma heredable. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Esta enfermedad es de herencia dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el genRB1para confirmar el diagnóstico molecular de la misma. Genes o alelos analizados: RB Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Von Hippel-Lindau - secuencia


Introducción: La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente tumores de retina y de cerebelo, y al hemangioblastoma espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma. Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen VHL, causantes de la enfermedad Von Hippel-Lindau. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Esta enfermedad es de herencia dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen VHL para confirmar el diagnóstico molecular de la misma. Genes o alelos analizados: VHL Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Li-Fraumeni - secuencia


Introducción: El síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores. Los tumores más característicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumorEl riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación deletérea en el gen TP53 es del 15% a los 15 años, del 80% para las mujeres de 50 años de edad, y del 40% para los hombres de la misma edad Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen TP53, causantes de Li-Fraumeni. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Li-Fraumeni es una enfermedad dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. La principal característica es que el TP53 es un gen supresor de tumores por lo cual al estar alterado hace que las personas sean muy propensas a desarrollar cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas, sarcomas, leucemias, linfomas, cancer de mama, tumores cerebrales, etc. Genes o alelos analizados: TP53 Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 35 días hábiles Descargue la solicitud.




Determinación de mutación en BRAF


Introducción: Las mutaciones en el BRAF ha sido implicado en la patogénesis de varios cánceres, incluyendo melanoma, cáncer de pulmón no microcítico, cáncer colorrectal, cáncer papilar de tiroides y cáncer de ovario ( Davies et al., 2002 ). Se ha observado BRAF mutante en estos cánceres, así como en gliomas y tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Sobre el estudio: La mutación V600E da como resultado una sustitución de aminoácido en la posición 600 en BRAF, de una valina (V) a un ácido glutámico (E). Esta mutación ocurre dentro del segmento de activación del dominio quinasa (Figura 1). Aproximadamente el 80-90% de las mutaciones V600 BRAF son V600E ( COSMIC , Lovly et al., 2012 , Rubinstein et al., 2010 ) Genes o alelos analizados: BRAF V600E Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.




Secuanciación de gen RET


Introducción: El gen RET, es un protooncogén. Los protooncogenes son genes cuyos productos promueven el crecimiento y la división de la célula. Codifican factores de transcripción que estimulan la expresión de otros genes, moléculas de transducción de señales que estimulan la división celular y reguladores del ciclo celular que hacen que la célula progrese a través de este ciclo. Sobre el estudio: -- Genes o alelos analizados: RET Técnica empleada: NGS Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: -- Descargue la solicitud.




Determinación de mutaciones en KRAS y NRAS


Introducción: Se han identificado tres genes RAS humanos diferentes : KRAS (homólogo al oncogén del virus del sarcoma de la rata Kirsten), HRAS (homólogo al oncogén del virus del sarcoma de rata Harvey) y NRAS (primero aislado de un neuroblastoma humano). Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de mutaciones somáticas en los codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 de de los genes KRASyNRAS. Esta determinación puede ser realizada por Sanger, Snapshot o NGS. La presencia de una o más mutaciones activantes está asociada con baja respuesta por parte del paciente a la terapia con anticuerpos monoclonales para EGFR. Genes o alelos analizados: codones 12, 13, 59, 61, 117 y 146 de KRAS y NRAS Técnica empleada: Snapshot /NGS/Sanger Tipo de muestra: Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue la solicitud.




Determinación de mutaciones en EGFR


Introducción: El factor de crecimiento epidérmico receptor (EGFR) pertenece a una familia de receptores de tirosina quinasas (RTK) que incluyen EGFR / ERBB1, HER2 / erbB2 / neu, HER3 / ERBB3, y HER4 / ERBB4. La unión de ligandos, tal como el factor de crecimiento epidérmico (EGF), induce un cambio conformacional que facilita la formación del homodímero o heterodímero del receptor , dando como resultado la activación de la actividad de la tirosina cinasa del EGFR . Sobre el estudio: Estudio para determinar la presencia de mutaciones somáticas en los exones 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR. Las mutaciones en los exones 18,19 y 21, puntualmente en pacientes con NSCLC, se asocian a sensibilidad al tratamiento con inhibidores de tirosina kinasa (ITK) del EGFR. Mientras que las mutaciones en el exón 20 se asocian a resistencia al tratamiento al igual que la ausencia de variantes. Esta determinación puede ser realizada por Sanger o NGS. Genes o alelos analizados: EGFR exones 18, 19, 20 y 21 Técnica empleada: Sanger / NGS Tipo de muestra: Tejido tumoral en taco de parafina, 12 cortes de tejido FFPE sin teñir y uno teñido con HE y la región tumoral delimitada Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue la solicitud.




Endopredict®


Introducción: Identifica los pacientes que han desarrollado cancer de mama más adecuados para para realizar un tratamiento libre de quimioterapia. Sobre el estudio: Mediante el estudio de la actividad de ocho genes relevantes para el curso de la enfermedad (BIRC5, UBE2C,DHCR7, RBBP8, IL6ST, AZGP1, MGP y STC2), los datos clinicos y la cantidad de nodulos, endopredict realiza un score que determina si la persona tiene un bajo riesgo a una nueva repetición y por una alta chance de evitarse la quimioterapia Genes o alelos analizados: Riesgo de metástasis en pacientes con cáncer de mama Técnica empleada: -- Tipo de muestra: -- Plazo de entrega: 40 días hábiles Descargue la solicitud.




Panel de Cáncer Hereditario (INVITAE)


Introducción: El cancer hereditario solo puede explicar entre el 5 y el 10 % de los cánceres , repetidas veces el consultor genético se encuentra con casos que desarrollaron dentro de la familia diversos tipos de cáncer por lo que hacer un panel abarcativo de varios tipos puede ser lo más indicado. Sobre el estudio: El panel de cáncer hereditario Invitae analiza 47 genes asociados al cáncer de mama, ovario, útero y el aparato gastrointestinal. El panel está diseñado para maximizar la obtención de resultados para pacientes con historia personal o familiar de canceres mixto que afectan estos órganos mencionados.
El estudio genético de estos genes pueden confirmar el diagnóstico y ayudar en la elección del tratamiento y toma de decisiones. La identificación de una variante causada por la enfermedad también ayudaría en el diagnóstico de parientes en riesgo. Este estudio esta específicamente diseñado para mutaciones hereditarias y no es apropiado para la detección de mutaciones somáticas en tejidos tumorales.
Genes o alelos analizados: 47 genes asociados a predisposición de cáncer hereditario: APC ATM AXIN2 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CTNNA1 DICER1 EPCAM GREM1 HOXB13 KIT MEN1 MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NTHL1 PALB2 PDGFRA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D SDHA SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL Técnica empleada: Secuenciación Completa (NGS) Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 5 mL, Refrigerado 4-8ºC Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue la solicitud.




Inestabilidad de Microsatélites


Introducción: En el ADN se encuentra regiones denominadas microsatélites (fragmentos que se repite de manera consecutiva). Si analizamos los microsatelites en la celulas tumorales y existe un cambio con respecto a las celulas germinales se habla de inestabilidad y eso determina agresividad del cancer y por lo tanto una conducta terapeutica. Sobre el estudio: El estudio determina la deficiencia en la reparación de ADN mediante la inestabilidad de microsatelites (MSI) .Los STR utilizados son los siguientes BAT25, D17S250, D2S123, BAT26 y D5S346. Genes o alelos analizados: STRs Técnica empleada: Fragmentos Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue la solicitud.




Hibridación Genómica Comparativa


Introducción: El array CGH (también conocido como cariotipo molecular) es una técnica utilizada en diagnóstico genético que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético. Sobre el estudio: La hibridación genómica comparativa (HGC) se realiza mediante array , es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia. Genes o alelos analizados: -- Técnica empleada: -- Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5mL // Mucosa bucal, 5 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 45 días hábiles Descargue la solicitud.





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