Salud

Farmcogenética

Dosificación de Warfarina


Introducción: La Warfarina es un medicamento anticoagulante oral que se usa para prevenir la formación de trombos y émbolos. Inhibe la producción de factores de coagulación dependientes de la vitamina K y así reduce la capacidad de la sangre de coagular. La monitorización de la respuesta a la dosis se hace mediante una razón internacional normalizada (INR) y es importante que los pacientes permanezcan dentro de un rango estrecho (habitualmente 2 a 3 INR) debido a la necesidad de equilibrar el objetivo de prevenir los coágulos sanguíneos con el riesgo de causar hemorragia excesiva. El rango depende de dar la dosis adecuada y esta es individual por cada persona. Sobre el estudio: El laboratorio GENIA dispone del test genotipificación de CYP2C9, para determinación de las mutaciones CYP2C9 (*2 y *3). La capacidad de respuesta de cada individuo a la medicación que recibe, obedece a la variabilidad genética de las enzimas implicadas en el mecanismo de acción y metabolización de dichos fármacos. Este estudio puede ser utilizado para ajustar la dosis inical tomando en cuenta que ciertos genotipos por ser metabolizadores lentos necesitan una dosis 10 veces menor que un metabolizador normal. Genes o alelos analizados: CYP2C9 *2 y *3 Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 10 días hábiles Descargue la solicitud.




Hipersensibilidad a Carbamazepina


Introducción: La carbamazepina es un anticonvulsivante y estabilizador del estado de ánimo utilizado principalmente para el tratamiento de la epilepsia, el trastorno bipolar y la neuralgia del trigémino. Aproximadamente 10 % de los pacientes tratados sufren reacciones de hipersensibilidad que varían en prevalencia y severidad. La carbamazepina puede desencadenar hipersensibilidad que se manifiesta clínicamente a tres niveles:

  • La más leve, exantema maculopapular se resuelve una vez discontinuada la carbamazepina.
  • El síndrome de hipersensibilidad conocido como DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms), el cual está asociado a una mortalidad del 10%.
  • El síndrome de Steven Johnson (SJS) y la necrólisis epidérmica tóxica (TEN) que presentan una mortalidad de hasta el 30%.
Sobre el estudio: La presencia del alelo alelo HLA-A*3101.(tanto en heterocigosis como en homocigosis) es un importante predictor ya que aumenta 9 veces la susceptibilidad a desarrollar hipersensibilidad de cualquier tipo indistintamente. La FDA advierte que los riegos y beneficios deben sopesarse antes de considerar la administración de dicho fármaco a pacientes portadores de dicho alelo. Genes o alelos analizados: HLA-A*3101 Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 15 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Hipersensibilidad a Abacavir


Introducción: El abacavir (ABC) es un agente antirretroviral que actúa inhibiendo en forma competitiva a la transcriptasa reversa del HIV-1 y se utiliza en combinación con otras drogas antirretrovirales en el tratamiento de la infección por HIV-1, tanto en adultos como en niños. El Uno de los efectos adversos más importante asociado al ABC es una reacción de hipersensibilidad denominada Síndrome de Hipersensibilidad al Abacavir (SHA), que afecta al 5-8 % de los pacientes que inician tratamiento con dicha droga, y generalmente es observada durante las primeras 6 semanas de tratamiento (1,2). Si bien los síntomas clínicos asociados al SHA son inespecíficos y difíciles de diferenciar de otras reacciones, se ha descripto una fuerte asociación con el alelo HLA-B*5701 (4). La prevalencia de dicho alelo es mayor en poblaciones caucásicas (5-8 %) que en afroamericanos, asiáticos e hispanos (0.26-3,6 %) (5-8). Sobre el estudio: La presencia del alelo alelo HLA-A*5701.(tanto en heterocigosis como en homocigosis) es un importante predictor a desarrollar hipersensibilidad al Abacabir. Genes o alelos analizados: HLA-B*5701 Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Estudio del gen DPYD


Introducción: El 5-Fluorouracilo (5-Flu) es utilizado en cáncer colorrectal, de mama, de cabeza y cuello y de tracto aerodigestivo. El 80 % del 5-Flu es metabolizado en el hígado por medio de la enzima Dihidropirimidina Deshidrogenasa (DPD). Una deficiencia de la DPD aumenta la vida media del 5-Flu hasta 100 veces. Los altos niveles del fármaco son causa de neutropenia, diarrea severa, estomatitis, mucositis y neuropatía pudiendo llegar a la muerte. La deficiencia de la DPD ocurre en el 4-8 % de la población general. La FDA contraindica el uso de 5-Flu en aquellos pacientes deficientes de la DPD y recomienda el screening del mismo en aquellos pacientes con indicación del 5-Flu. Cada persona posee dos copias de este gen, una heredada de la madre y otra del padre. Cuando las variantes de las dos copias son iguales el paciente es homocigoto. Cuando son diferentes es heterocigoto. Sobre el estudio: Estudio para determinar presencia o ausencia de los alelos del gen DPYD que se encuentran asociados con disminución o ausencia de actividad de la enzima DPD. Esta enzima es fundamental en la eliminación del fármaco 5-Fluorouracilo, por lo tanto su deficiencia genera toxicidad por la acumulación de dicho fármaco. El 5-Fluorouracilo es utilizado en cáncer colorrectal, mama, cabeza y cuello y tracto aerodigestivo. Y su acumulación puede causar de neutropenia, diarrea severa, estomatitis, mucositis y neuropatía pudiendo llegar a la muerte. Los alelos analizados son DPYD*2A, DPYD*13 y D949V de DPYD. Genes o alelos analizados: DPYD Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Estudio genético del TPMT


Introducción: La 6-Mercaptopurina y la 6-Tioguanina son antimetabolitos análogos a las purinas, usados para tratar leucemias y linfomas en niños y adultos. La vida media de estos fármacos depende de su catabolización llevada a cabo por la enzima Tiopurina S-metiltransferasa (TPMT). Existen variantes de la TPMT que presentan actividad disminuida. Los pacientes que poseen estas variantes corren riesgo de sufrir toxicidad hematopoyética potencialmente fatal, debida a la mielosupresión. La FDA advierte que la identificación de variantes alélicas del gen TPMT permite predecir los niveles de toxicidad a las tiopurinas, por lo que recomienda estudiar las variantes de los pacientes antes de comenzar el tratamiento Sobre el estudio: Estudio para determinar pesencia o ausencia de los alelos del gen TPMT que se encuentran asociados con disminución o ausencia de actividad de la enzima TPMT. Esta enzima cataboliza las Tiopurinas (6-Mercaptopurina y 6-Tioguanina), por lo tanto su deficiencia genera toxicidad hematopoyetica potencialmente fatal debida a la mielosupresión por aumento de la vida media de estos fármacos. Éstas Tiopurinas son usadas para tratar leucemias y linfomas en niños y adultos. Los alelos analizados son *2, *3A, *3B, *3C, *4 de TPMT Genes o alelos analizados: TPMT Técnica empleada: Real Time Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Estudio genético del UGT1A1


Introducción: El irinotecano es un fármaco utilizado principalmente en el tratamiento de cáncer colorrectal y de pulmón. La vida media de este fármaco depende de la enzima UGT1A1, responsable de su catabolización. Existe una variante de esta enzima, llamada *28, cuya actividad catabólica es muy inferior a la variante normal. La administración de dosis habituales de irinotecano en pacientes que poseen dos copias de la variante *28 (en homocigosis) produce intoxicación con diarreas y neutropenias severas. La frecuencia de estos pacientes es aproximadamente del 15%. Sobre el estudio: Estudio para determinar presencia o ausencia de los alelos del gen UGT1A1 que se encuentran asociados con disminución de la actividad de la enzima UGT1A1. Esta enzima es la responsable de catabolizar al Irinotecano, por lo tanto su deficiencia genera toxicidad con diarreas y noutropenias severas. El Irinotecano es usado principalmente en cáncer colorrectal y de pulmón. Los alelos analizados son UGT1A1*28 y UGT1A1*6. Genes o alelos analizados: UGT1A1 Técnica empleada: Sanger Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 7 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.




Estudio genético de CYP2D6


Introducción: Muchos medicamentos aprobados por la FDA están disponibles en el mercado hoy en día para tratar una variedad de condiciones de salud mental. Sin embargo, no todo el mundo responde a los medicamentos de la misma manera debido a factores como la edad, peso, salud general y nutrición. Además, se ha demostrado consistentemente que la composición genética de un individuo influye en cómo responderá a ciertos medicamentos. Sobre el estudio: Esta enzima está involucrada en el metabolismo del 25% de las drogas utilizadas comunmente en la clínica. Por ello los alelos de CYP2D6 tiene diferentes aplicaciones a lo largo de diferentes áreas y según el fármaco de que se trate los efectos pueden ser distintos. Entre las drogas metabolizadas por la enizma CYP2D6 se encuentran antidepresivos, antipsicóticos, antiarrítmicos, beta-bloqueadores, analgésicos opiodes y agentes anticancerígenos. Con el presente estudio se analizan más de 20 alelos de CYP2D6, los mismos representan más del 99% de los alelos presentes en la pobablación. Genes o alelos analizados: CYP2D6 Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue la solicitud.





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