Salud

Cardiovascular

Hipercolesterolemia Familiar


Introducción: La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (c-LDL), xantomas y su consecuencia más importante es la enfermedad coronaria (EC) prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF esta poco diagnosticada y tratada. Aunque la HF se puede sospechar con criterios clínicos, el diagnóstico genético recomendado por las guías actuales es el definitivo. Sobre el estudio: Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes LDLR,APOB,PCSK9,LDLRAP1yAPOE. Se estudian todas las regiones exónicas de estos genes y las regiones border intrón y las grandes deleciones. Además se realiza el estudio de grandes rearreglos del gen LDLR. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en estos genes está asociada a Hipercolesterolemia Familiar. Los pacientes que presentan Hipercolesterolemia Familiar suelen tener un tipo de herencia dominante por lo que es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el Diagnóstico Molecular. También hay casos más graves en los cuales se tienen dos variantes patogénicas. Genes o alelos analizados: LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1 (LDLR) Técnica empleada: NGS y MLPA Tipo de muestra: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL // Mucosa bucal, 3 cepillos, // ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL Plazo de entrega: 25 días hábiles Descargue el folleto o la solicitud.





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